(四)脊柱裂 (Spina Bifida):
係指因脊柱閉合的缺陷所致之腦膜脊髓膨出或腦膜膨出並有神經學缺損,且經小兒神經專科醫師
確診者。
(五)腦膨出 (Encephalocele):
係指腦組織經由顱骨之缺口突出,且經小兒神經專科醫師確診者。
(六)腦及腦膜膨出 (Meningoencephalocele):
係指腦脊髓膜及腦組織經由顱骨之缺口突出,且經小兒神經專科醫師確診者。
(七)腦脊髓膜膨出 (Meningocele):
係指腦脊髓膜突出於脊柱間的裂隙,且經小兒神經專科醫師確診者。
(八)脊髓或脊髓膜膨出 (Meningomyelocele):
係指脊髓膜,脊髓及神經根由脊柱之缺口突出,且經小兒神經專科醫師確診者。
(九)先天性水腦症 (Hydrocephalus):
係指因進行性腦脊髓液積存在腦室而導致之致命性疾病,需經由小兒科專科醫師確診且已接受手
術引流管方式治療者。
(十)半乳糖血症 (Galactosaemia):
係指半乳糖無法為身體所利用而沈積於血液中,需經專科醫師並佐以檢驗報告確診。
(十一)苯酮尿症 (Phenylketonuria):
係指因先天性之蛋白質代謝異常導致血中苯丙胺酸過高。需經小兒科專科醫師並佐以檢驗報告
確診。
(十二)高胱胺酸尿症 (Cystinuria):
係指因腎小管之再吸收異常導致胱胺酸此一特定之胺基酸經由尿液大量的排出。需經小兒科專
科醫師並佐以檢驗報告確診。
(十三)先天性甲狀腺低能症 (Congenital Hypothyroidism):
係指先天缺乏甲狀腺賀爾蒙,經治療六個月後,確定需永久定期補充甲狀腺賀爾蒙者。需經小
兒科專科醫師並佐以檢驗報告確診。
(十四)先天性腎上腺增生症 (Congential Adrenal Hyperplasia):
係指先天性腎上腺增生症。需經小兒科專科醫師並佐以檢驗報告確診。
(十五)楓糖尿症 (Maple Syrup Urine Disease):
係指特殊支鏈胺基酸代謝異常。需經小兒科專科醫師診斷並佐以檢驗報告確診。
(十六)中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (Medium Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency):
係指脂肪酸代謝異常。需經小兒科專科醫師診斷並佐以檢驗報告確診。
(十七)戊二酸血症第一型 (Glutaric Aciduria Type I):
係指胺基酸代謝異常。需經小兒科專科醫師診斷並佐以檢驗報告確診。
(十八)異戊酸血症 (Isovaleric Acidemia):
係指胺基酸代謝異常。需經小兒科專科醫師診斷並佐以檢驗報告確診。
(十九)甲基丙二酸血症 (Methyl-Malonic Acidemia):
係指有機酸代謝異常。需經小兒科專科醫師診斷並佐以檢驗報告確診。
(二十)心室中隔缺損 (Ventricular Septal Defect):
係指分隔左右心室(心臟下方之腔室)之心室中膈有缺損,致使血液循環異常而由左心流至右
心。需經小兒心臟專科醫師確診且已接受手術治療者。
(廿一)心房中隔缺損 (Atrial Septal Defect):
係指分隔左右心房(心臟上方之腔室)之心房中膈有缺損,致使血液循環異常而由左心流至右
心。需經小兒心臟專科醫師確診且已接受手術治療者。
(廿二)開放性動脈管 (Patent Ductus Arteriosus):
係指連接肺動脈與主動脈之動脈導管於嬰兒出生後無法自動關合。需經小兒心臟專科醫師及心
臟超音波確診且已接受手術治療者。
(廿三)法洛氏四合症 (Tetralogy of Fallot):
係指合併心室中隔缺損,右心室出口狹窄,主動脈右移及右心室肥大四種畸型,需經小兒心臟
專科醫師確診且已接受手術治療者。
(廿四)肺動脈瓣膜狹窄或閉鎖 (Pulmonary Stenosis or Atresia):
係指右心室與肺動脈交接處之瓣膜狹窄或缺損。需經小兒心臟專科醫師確診且已接受手術治療
者。
(廿五)主動脈瓣膜狹窄或閉鎖 (Aortic Stenosis or Atresia):